06 wrz 2023 Czy warto wykonać badania prenatalne?

Jesteśmy zdania, że warto wykonywać nieinwazyjne badania prenatalne w przypadku każdej ciąży. W niniejszym artykule chcemy przypomnieć, na czym polega ten rodzaj badań i jakie płyną z niego korzyści dla przyszłych rodziców. Jeżeli planujesz ciążę albo już spodziewasz się dziecka, poświęć kilka minut na lekturę naszego artykułu.     

Badania prenatalne – na czym polegają?

Badania prenatalne służą diagnostyce i terapii przedurodzeniowej, mają na celu wykrywanie wad rozwojowych i nieprawidłowości genetycznych płodu lub ocenę ryzyka ich wystąpienia. Na diagnostykę prenatalną składa się cała gama badań, które można podzielić na:

• przesiewowe (nieinwazyjne), czyli przeznaczone dla każdej ciężarnej kobiety,
• celowane (inwazyjne), czyli takie, które wykonuje się u kobiet, u których badania przesiewowe wykazały nieprawidłowości.

Nieinwazyjne badania prenatalne

Należy podkreślić, że ten rodzaj badań nie niesie za sobą żadnego ryzyka powikłań w postaci uszkodzenia płodu. Kluczowym badaniem jest obrazowanie ultrasonograficzne (USG), dzięki któremu można rozpoznać np. rozszczep kręgosłupa lub bezczaszkowie i stwierdzić, czy narządy prawidłowo się wykształciły. Badaniom USG towarzyszą testy biochemiczne i genetyczne, tj. test PAPP-A czy USG genetyczne.

Podczas USG genetycznego wykwalifikowany specjalista ogląda pęcherzyk ciążowy i żółtkowy, grubość fałdu karkowego, kości nosowe dziecka, wymiary i kształt każdego z organów płodu, pracę serca, długość kości udowych, łożysko, płyn owodniowy i pępowinę. Badanie umożliwia stwierdzenie wystąpienia zespołu Edwardsa, Pataua, Turnera czy Downa, ponadto wad wrodzonych serca, wodogłowia i bezmózgowia, rozszczep kręgosłupa i wargi oraz karłowatość.

Test PAPP-A określany jest również jako test podwójny, ponieważ łączy ze sobą USG genetyczne oraz badanie biochemiczne krwi matki. Oznaczeniu podlega białko A oraz wolny beta-HCG. Na podstawie tych dwóch parametrów określa się ryzyko wystąpienia chorób genetycznych, tj. zespołu Downa, Edwardsa i Pataua. Test PAPP-A pozwala również na szacowanie ryzyka powikłań związanych z nadciśnieniem ciążowym oraz zaburzeniami wzrostu płodu.

Nieinwazyjne badania prenatalne nie wymagają specjalnego przygotowania przez kobietę. Badanie krwi matki nie musi być wykonywane na czczo, a badanie USG jest zupełnie bezbolesne i – co warto jeszcze raz podkreślić – w 100% bezpieczne.

Kiedy wykonuje się nieinwazyjne badania prenatalne?

Najważniejsze są badania przesiewowe w trymestrze pierwszym (pomiędzy 11 a 14 tygodniem) oraz w drugim (pomiędzy 18 a 23 tygodniem) ciąży. W czasie prawidłowej ciąży wskazane jest także trzecie badanie około 30 tygodnia ciąży.

Jakie korzyści płyną z badań prenatalnych?

Diagnostyka prenatalna sprawia, że ogólny stan dziecka i jego zdrowie nie są dla przyszłych rodziców wielką niewiadomą do chwili narodzin. Badania prenatalne pozwalają przygotować się pod wieloma względami na sytuację wystąpienia wad rozwojowych lub choroby genetycznej u dziecka. Jeśli wynik badania prenatalnego wykaże nieprawidłowości, można uzgodnić najkorzystniejszy czas porodu oraz najbezpieczniejszą jego formę. Co więcej, współczesna medycyna pozwala lekarzom w niektórych przypadkach podjąć próbę wyleczenia dziecka, będącego jeszcze w łonie matki – w taki sposób leczone są niektóre wady serca, wodogłowie, przepuklina przeponowa, niedrożność dolnych dróg moczowych, przepuklina oponowo-rdzeniowa czy wrodzona gruczolako-torbielowatość płuc. Wreszcie badania prenatalne pozwalają określić, jaki będzie stan dziecka po narodzinach i zaproponować jego natychmiastowe leczenie.

Szczególne wskazania do wykonania badań genetycznych:

• jeśli kobieta ukończyła 35. rok życia,
• jeśli ojciec dziecka ma powyżej 55 lat,
• jeśli w rodzinie występują choroby genetyczne,
• jeśli u ich wcześniej urodzonych dzieci zdiagnozowano wady genetyczne i rozwojowe.

  Jeżeli zdecydujesz się na wykonanie badań prenatalnych nieinwazyjnych, zachęcamy do skorzystania z Poradni Badań Prenatalnych w Centrum Medycznym SANTE CLINIC. Badania prenatalne przeprowadzane są przez wykwalifikowanych lekarzy ginekologów-położników, posiadających odpowiednie uprawnienia (potwierdzone certyfikatami) oraz wieloletnie doświadczenie. Możesz je zrobić w ramach świadczeń refundowanych przez NFZ (wówczas konieczne jest skierowanie od ginekologa prowadzącego ciążę) lub komercyjnie (bez skierowania).